Mi padre tiene glaucoma, ¿lo tendré yo?

El glaucoma representa a un conjunto de enfermedades, que pueden causar ceguera, la cual puede prevenirse. El aumento de la presión ocular es el principal factor de riesgo conocido.

La mayoría de los pacientes diagnosticados de glaucoma presentan la forma conocida como "Glaucoma primario de ángulo abierto", el cual presenta una base genética, y por lo tanto heredable, motivo por el cual cuando se diagnostica un glaucoma, normalmente el facultativo aconseja hacer un despistaje de la enfermedad en familiares de primer grado.

Este hecho aunque recomendable puede generar una ansiedad y un miedo injustificado. La probabilidad de padecer glaucoma en mayores de 40 años es aproximadamente del 2%; esta probabilidad aumenta si tenemos antecedentes de glaucoma en la familia, de tal forma que si nuestro padre tiene glaucoma tendremos una probabilidad doble de padecerlo, es decir aproximadamente un 4 %, y si es nuestro hermano quien lo padece esta probabilidad oscila entre el 10% y el 20%.

Sin duda esto hace recomendable una visita al oftalmologo si algún familiar directo es diagnosticado de glaucoma, ya que podriamos padecerlo también, y podriamos prevenir una ceguera, ya que un diagnóstico precoz es clave para el control de la enfermedad. Pero debemos de calmar nuestra ansiedad porque la probabilidad de no padecer glaucoma es superior al 80% aun teniendo un antecedente familiar, es decir lo más probable es que estemos sanos y no necesitemos tratamiento.

Pero, ¿no es hereditario?, ¿no debería entonces ser mayor la probabilidad de padecer la enfermedad teniendo un antecedente familiar?. La mayoría de las personas pensamos cuando hablamos de hereditario, en una herencia mendeliana de un sólo gen, con lo cual o tenemos el gen o no lo tenemos, y si este es dominante padeceriamos la enfermedad, de ser así en efecto las probabilidades de padecer la enfermedad serían mucho más altas; por eso cuando explicamos que las posibilidades de padecer glaucoma son de un 4% en el caso de que el padre lo padezca, genera confusión y los pacientes vuelven a preguntar ¿pero no es hereditario.....?.

El primer gen implicado en el glaucoma se identificó en 1997. El glaucoma crónico simple, es una enfermedad compleja, en cuyo origen intervienen seguramente muchos factores genéticos y ambientales. Cada uno de esos factores por si solo sería incapaz de producir la enfermedad, sino que actuaría como un factor de riesgo. El glaucoma aparecería cuando un paciente acumula un suficiente número de factores de riesgo. los estudios genéticos indican que puede haber un mínimo de 15 genes relacionados con el glaucoma primario de ángulo abierto.

Esta causa multifactorial y poligénica explicaría que aunque sea hereditario las probabilidades de padecerlo si nuestro padre tiene glaucoma no sobrepasen el 4-5%, ya que podriamos heredar unos genes si y otros no.

En conclusión si un familiar directo es diagnosticado de glaucoma, deberiamos ir al oftalmologo para descartar la presencia de la enfermedad, pero con la esperanza de que lo más probable es que no la padezcamos.

Tratamiento de la ambliopia

A menudo los oftalmólogos nos centramos en exceso en un problema y tratamos un ojo cuando deberiamos tratar una persona. La ecuación se complica en el caso de la oftalmología pediátrica donde debemos tratar la mayoría de las veces a una familia, ya que los padres en muchos casos estan ansiosos y en no pocos confusos.

Esta confusión a veces viene alimentada por la información y las pautas de tratamiento que cada colega puede recomendar, que pueden ser muy diferentes, con lo que aumenta la desconfianza de los padres y en ocasiones buscan más información en la red o yendo a más colegas no logrando calmar su ansiedad.

En concreto esto ocurre frecuentemente con el tratamiento del ojo vago o ambliopía, donde diferentes pautas de oclusión del ojo recomendada por los oftalmólogos desorientan a los padres y los hacen entrar en una espiral de preguntas que no todas tienen respuestas.
Se entiende por ambliopia una situación uni o bilateral en la que existe una disminución de la agudeza visual sin alteración anatómica visible.
Las causas principales son: estrabismo, defectos refractivos (de gafas), deprivación del estímulo (por ejemplo una catarata congénita o infantil) y esenciales (causa desconocida).
En primer lugar, y en esto hay consenso entre los profesionales hay que tratar de presentar una imagen clara a la retina del ojo ambliope eliminando la causa, mandando por ejemplo las gafas adecuadas o eliminando la catarata que impide la buena visión. En algunos casos de ambliopias ligeras el uso de gafas adecuadas puede ser suficiente para corregir el problema.
El segundo paso de la estrategia en el tratamiento es estimular el uso del ojo ambliope, y aqui es donde vienen las confusiones. Esto se consigue con oclusiones del ojo sano, o con penalización del mismo mediante gotas, pero ¿cuánto tiempo tratar? ¿hasta que edad puede ser útil una pauta de oclusiones?.
La visión empieza a desarrollarse con el nacimiento, y en torno a los 5 ó 6 años se estabiliza.
Se supone que hay una edad de irrevesibilidad en la que la ambliopía ya no puede ni mejorar ni empeorar, a partir de esa edad carecería de sentido mandar paches. Esa edad se fija entre los 10 y 12 años de edad. Pero hay estudios que demuestran que los adolescentes que presentan ambliopía y no han sido sometidos a oclusiones de niños mejoran o pueden mejorar con oclusiones, y hay también casos aislados en la práctica clínica de adultos con un ojo amblipe que sufren por una u otra causa una pérdida de visión en el ojo sano y recuperan visión en el ojo ambliope.
Por tanto es importantísimo el diagnóstico precoz de la ambliopía para tener más garantías de éxito en el tratamiento, pero siempre se puede intentar una pauta de parches porque incluso adultos podrían responder a las oclusiones, aunque las probabilidades de éxito son muy escasas.
Es por esta razón que unos colegas pueden recomendar oclusiones donde otros no las recomiendan ya, es decir en esto no hay consenso.
La otra gran pregunta sería cuanto tiempo han de ponerse las oclusiones.
Hasta hace unos años las pautas de oclusión eran severas, ocluyendo todo el día durante varias semanas seguidas. Estas pautas podemos llamarlas tradicionales y están muy extendidas entre los colegas, que amparan su uso en la experiencia exitosa que durante años de ejercicio han aportado.
En años recientes se han realizado muchos estudios que trataban de comparar estas pautas con otras menos severas, horarias, llegando a la conclusión que son igual de eficaces en ambliopias ligeras y moderadas. Amparándose en estos estudios, muchos colegas recomiendan pautas horarias, ya que son más fáciles de realizar por parte de la familia y no interfieren la visión binocular.
No hay consenso en cuanto a qué pautas usar, ambas son igualmente eficaces,
y la experiencia profesional de muchos colegas no es despreciable, pero la experiencia profesional por defición está sesgada e influenciada por nuestras vivencias, mientras que los estudios recientes no se dejan influenciar por tales sesgos, es por esta razón que yo al menos recomiendo pautas horarias, y que entiendo que debería establecerse un consenso profesional para evitar confusiones y tratar a los niños ambliopes de la mejor forma posible.
En todo caso dejo este enlace con las pautas recomendadas por la "sociedad americana de oftalmología". Ante la confusión reinante siempre aporta luz, y sus recomendaciones están basadas en la evidencia científica.

http://one.aao.org/CE/PracticeGuidelines/PPP_Content.aspx?cid=930d01f2-740b-433e-a973-cf68565bd27b